BRCA1, BRCA2 유전자 변이 – 유방암 및 난소암과의 관계
BRCA1(브라카1)과 BRCA2(브라카2) 유전자는 유방암과 난소암의 발병 위험을 높이는 대표적인 유전자 변이로 알려져 있습니다.
BRCA1/2 유전자 변이가 있는 경우 **유방암 발병 위험이 최대 85%, 난소암 발병 위험이 최대 50%**까지 증가할 수 있습니다.
이 때문에 BRCA 유전자 검사는 고위험군 여성들에게 필수적인 유전자 검사로 권장됩니다.
1. BRCA1 & BRCA2 유전자란?
BRCA1, BRCA2는 원래 **암 억제 유전자(Tumor Suppressor Gene)**로, 손상된 DNA를 복구하고 암세포의 비정상적인 증식을 막는 역할을 합니다.
하지만 유전자 변이가 발생하면 DNA 손상이 정상적으로 복구되지 않아 암 발생 위험이 크게 증가합니다.
✅ BRCA1 vs BRCA2 비교
➡ BRCA1 변이: 유방암 & 난소암 위험이 더 높고, 삼중음성유방암(TNBC)과 관련 있음
➡ BRCA2 변이: 유방암, 난소암뿐만 아니라 췌장암, 전립선암, 피부암 등의 위험도 증가
2. BRCA 유전자 변이와 암 발병 위험
BRCA1/2 유전자 변이가 있는 경우, 암 발병 위험이 현저히 증가합니다.
✅ 유전자 변이 유무에 따른 발병률 비교
⚠ 일반 여성의 유방암 발병 확률이 12%인 반면, BRCA1 변이가 있는 여성은 최대 85%까지 증가
⚠ 난소암 위험도 BRCA1 변이가 있는 경우 50%까지 증가 (일반 여성의 난소암 발병 확률은 1.3%)
3. BRCA 유전자 검사 – 누가 받아야 할까?
BRCA 유전자 검사는 고위험군 여성에게 권장됩니다.
✅ 검사 권장 대상자
- 직계 가족 중 유방암, 난소암 환자가 있는 경우
- 40세 이전 유방암 진단받은 경우
- 삼중음성유방암(TNBC) 진단받은 경우
- 양쪽 유방암(양측성) 또는 다발성 유방암 병력이 있는 경우
- 남성 유방암 또는 난소암 병력이 있는 가족이 있는 경우
- 전이성 전립선암, 췌장암 환자인 경우
- 유럽계 유대인(Ashkenazi Jewish) 출신 – 유전적 변이 비율이 높음
✅ 검사 방법
- 혈액 검사 또는 구강 점막 세포 검사
- NGS(차세대 염기서열 분석) 기술 활용
✅ 검사 비용 & 보험 적용 여부
- BRCA 유전자 검사는 고위험군 환자의 경우 건강보험 적용 가능
- 일반적인 유전자 검사의 경우 50~100만 원대 비용 발생 가능
4. BRCA 유전자 변이 양성인 경우 – 대처 방법
BRCA 변이가 확인되면 암 예방을 위해 적극적인 관리가 필요합니다.
✅ 1) 정기 검진 강화
- 유방암: 25세부터 매년 유방 MRI & 유방 초음파 검사
- 난소암: 30세부터 매년 CA-125 혈액 검사 & 골반 초음파 검사
- 전립선암(남성): 40세 이후 정기 검진 권장
✅ 2) 예방적 수술 (예방적 절제술, 예방적 난소절제술)
- 유방 절제술(양측 유방 절제, 유방 재건 가능): 유방암 발병 위험을 90% 이상 낮출 수 있음
- 난소 및 난관 절제술: 난소암 위험을 90% 이상 감소
💡 할리우드 배우 안젤리나 졸리도 BRCA1 변이로 예방적 유방 절제술 및 난소 절제술을 시행
✅ 3) 예방적 약물 치료 (화학 예방요법)
- 타목시펜(Tamoxifen): 유방암 예방 효과 (에스트로겐 수용체 양성 여성에게 추천)
- 아로마타제 억제제: 폐경 후 여성 대상 예방 효과
✅ 4) 건강한 생활 습관 유지
- 고지방, 가공육 섭취 줄이기
- 금주 & 금연
- 규칙적인 운동 (주 3~4회 유산소 + 근력 운동)
5. BRCA 유전자 변이 최신 연구 동향
1️⃣ PARP 억제제(올라파립, 탈라조파립) 치료제 개발
- BRCA 변이 환자에서 DNA 복구를 억제하여 암세포 사멸 유도
2️⃣ 면역항암제 + 표적 치료제 병합 요법 연구 진행 중
- 유방암, 난소암 치료 효과를 극대화하기 위한 신약 개발
3️⃣ 유전자 치료 연구 (CRISPR 유전자 편집 기술)
- BRCA 유전자 변이를 직접 교정하는 연구 진행 중
6. 결론 – BRCA 유전자 검사는 생명을 구할 수 있다
BRCA1/2 유전자 변이는 유방암 및 난소암의 강력한 위험 요인이지만,
✅ 조기 발견하고 적극적으로 관리하면 생존율을 크게 높일 수 있습니다.
🔹 유방암, 난소암 가족력이 있다면 반드시 유전자 검사를 고려해야 합니다.
🔹 BRCA 변이 양성이라도 정기 검진, 예방적 수술, 약물 요법 등을 통해 발병 위험을 줄일 수 있습니다.
🔹 새로운 치료법과 연구가 진행 중이며, 암 정밀 치료 시대가 열리고 있습니다.
정기 검진과 맞춤 치료로 건강한 미래를 준비하세요!