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[암 연재 9편] 유전자 돌연변이 검사(NGS)와 PD-L1검사: 폐암 치료 목적

by 호기심 아카이브 2025. 3. 5.

폐암 치료를 위한 유전자 돌연변이 검사(NGS)와 PD-L1 검사

폐암 치료는 환자의 유전적 특성과 면역 반응에 따라 크게 달라질 수 있습니다.
정밀 의료(Precision Medicine)의 발전으로 NGS(차세대 염기서열 분석, Next Generation Sequencing) 검사PD-L1 검사가 폐암 치료 결정에 필수적인 검사로 자리 잡고 있습니다.
이 글에서는 두 검사에 대해 상세히 설명하겠습니다.

폐암 치료를 위한 유전자 돌연변이 검사(NGS)와 PD-L1 검사

1. 폐암 치료에서 NGS(차세대 염기서열 분석) 검사의 역할

(1) NGS 검사란?
NGS 검사는 암세포의 유전적 돌연변이를 분석하여 최적의 표적 치료제를 선택하는 검사입니다.
특정 유전자 돌연변이가 발견되면, 해당 돌연변이에 맞는 표적 치료제를 사용할 수 있습니다.

폐암 치료에서 NGS(차세대 염기서열 분석) 검사의 역할
폐암 치료에서 NGS(차세대 염기서열 분석) 검사의 역할

 


(2) NGS 검사 대상
NGS 검사는 비소세포폐암(NSCLC) 환자에게 주로 시행됩니다.  *비소세포폐암 3가지 종류는 아래 그림 참고
특히 다음과 같은 환자에게 권장됩니다.

  • 진행성, 전이성, 재발성 폐암 환자
  • 표적 치료제 또는 면역항암제 사용을 고려하는 환자
  • 기존 치료 후 내성이 발생한 환자
편평상피세포암 (Squamous cell carcinoma)
편평상피세포암 (Squamous cell carcinoma) 출처 : 국립암정보센터
선암 (Adenocarcinoma)
선암 (Adenocarcinoma) 출처: 국립암정보센터
대세포암
대세포암 (출처: 국립암정보센터)

(3) NGS 검사에서 분석하는 주요 유전자
NGS 검사는 폐암에서 중요한 유전자 변이를 분석하여, 치료 방향을 결정합니다.

NGS 검사에서 분석하는 주요 유전자
NGS 검사에서 분석하는 주요 유전자

 
NGS 검사를 통해 해당 유전자 돌연변이가 확인되면, 맞춤형 표적 치료제를 사용할 수 있습니다.
유전자 변이가 없는 경우, 면역항암제(PD-L1 검사) 또는 세포독성 항암제를 고려하게 됩니다.


2. 폐암 치료에서 PD-L1 검사란?

(1) PD-L1 검사란?
PD-L1(Programmed Death-Ligand 1)은 면역 세포와 암세포 간의 상호작용에 관여하는 단백질입니다.
암세포가 PD-L1을 많이 발현하면, 면역 세포의 공격을 피할 수 있습니다.
PD-L1 검사는 환자의 암세포에서 PD-L1 발현 정도를 측정하여 면역항암제 치료 가능성을 평가하는 검사입니다.
 

PD-L1 검사란?
PD-L1 검사란?

 
(2) PD-L1 검사 대상
PD-L1 검사는 비소세포폐암(NSCLC) 및 일부 소세포폐암(SCLC) 환자에게 시행됩니다.
특히 다음 환자에게 권장됩니다.

  • NGS 검사에서 표적 치료제 대상 돌연변이가 없는 경우
  • 1차 치료로 면역항암제 사용을 고려하는 경우
  • 기존 치료 후 면역항암제 반응 평가가 필요한 경우

(3) PD-L1 검사 결과 해석 및 치료제 선택
PD-L1 검사 결과에 따라 면역항암제 사용 여부가 결정됩니다.

PD-L1 검사 결과 해석 및 치료제 선택
PD-L1 검사 결과 해석 및 치료제 선택

 
PD-L1 발현율이 50% 이상이면, 면역항암제 단독 요법도 가능.
발현율이 낮을 경우, 화학항암제와 병용하는 것이 일반적.


(4) PD-L1 발현율에 따른 면역항암제 종류

PD-L1 발현율에 따른 면역항암제 종류
PD-L1 발현율에 따른 면역항암제 종류

 
📌 PD-L1 발현율이 낮더라도, 면역항암제를 화학항암제와 병용하면 효과가 증가할 수 있음.
📌 각 환자의 상태에 따라 면역항암제 단독 또는 병용 치료를 선택하게 됨.


3. NGS & PD-L1 검사의 비용 및 건강보험 적용 여부

NGS & PD-L1 검사의 비용 및 건강보험 적용 여부
NGS & PD-L1 검사의 비용 및 건강보험 적용 여부

 
NGS 검사는 폐암 진단 후 1회에 한해 건강보험이 적용될 수 있음.
PD-L1 검사는 면역항암제 치료 기준을 충족하면 보험 적용 가능.
자세한 비용과 보험 적용 여부는 병원 및 건강보험심사평가원(HIRA)에서 확인 필요.


4. 결론 – NGS & PD-L1 검사는 맞춤 치료를 위한 필수 검사

NGS 검사는 폐암의 유전자 돌연변이를 분석하여 최적의 표적 치료제 선택 가능
PD-L1 검사는 면역항암제 치료 가능성을 평가하여 치료 전략 결정
두 검사를 병행하면 환자 맞춤형 정밀 치료(Precision Medicine) 가능
건강보험 적용 가능 여부를 확인하여 검사 비용을 절감할 수 있음
 
폐암 환자는 반드시 NGS & PD-L1 검사를 시행하여 최적의 치료 전략을 수립해야 합니다!